#variants

Variation structurelle génomique humaine sous forme d'API — alimentée par NCBI dbVar, l'archive des variants structuraux (SV) : variants du nombre de copies (CNV), grandes délétions, duplications, insertions, inversions et translocations, généralement de plus de 50 paires de bases. Il s'agit de la contrepartie structurelle des bases de données de variants nucléotidiques uniques : recherchez les variants structuraux chevauchant un gène (ou par texte libre) et obtenez pour chaque variant son accession dbVar, l'étude dont il provient, son type, les gènes qu'il chevauche, son placement génomique sur GRCh38 et sa signification clinique ; puis consultez n'importe quel variant pour obtenir l'enregistrement complet — placements sur les assemblages GRCh37 et GRCh38, type de variant, gènes, signification clinique, type d'étude, méthodes et comptages de variants. Des CNV de BRCA1 aux délétions du Cri-du-chat, c'est idéal pour la génomique, la cytogénétique, les maladies rares et la bioinformatique. Une ressource de variation structurelle / CNV — distincte de l'interprétation clinique des variants nucléotidiques uniques (ClinVar), des fréquences alléliques de population (gnomAD) et des associations de traits (GWAS). Données ouvertes de NCBI dbVar (domaine public).

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ClinVar en tant qu'API, alimentée par la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis via les E-utilities du NCBI. ClinVar est l'archive publique des relations entre les variants génétiques humains et la santé, enregistrant la signification clinique (interprétation) de chaque variant — qu'il soit pathogène, probablement pathogène, de signification incertaine, probablement bénin ou bénin — ainsi que les conditions auxquelles il est associé. /v1/search?gene=BRCA1 recherche dans ClinVar par symbole de gène, ou par texte libre avec q= (par exemple une maladie ou une expression HGVS), renvoyant le nombre total de variants correspondants et une liste d'identifiants de variants ClinVar. /v1/variant?id=4852102 renvoie un résumé d'un variant : son accession ClinVar (VCV…), son titre, son type de variant, les noms du variant et de l'ADNc, la classification clinique et le statut de révision, la ou les conditions associées, le ou les gènes et le gène principal, le chromosome et l'emplacement, le changement protéique et la conséquence moléculaire, ainsi qu'un lien vers l'enregistrement ClinVar. Obtenez un identifiant de variant depuis /v1/search, puis récupérez ses détails. Idéal pour les pipelines de génomique clinique et d'annotation de variants, les outils de maladies rares et de conseil génétique, et les tableaux de bord de recherche. Données provenant de NCBI ClinVar (domaine public). Il s'agit d'une interprétation de variants cliniques — distincte des bases de données de fréquence allélique de population (telles que gnomAD) et des bases de données de protéines/séquences. Veuillez maintenir des taux de requêtes modestes conformément à l'utilisation équitable du NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

Génétique des populations en tant qu'API, propulsée par le gnomAD (Genome Aggregation Database) du Broad Institute — fréquences alléliques et contrainte génique agrégées à partir de plus de 800 000 exomes et génomes humains. Recherchez les scores de contrainte d'un gène (pLI, LOEUF, observé vs attendu perte de fonction, missense Z) et sa localisation génomique ; obtenez les fréquences alléliques d'un variant ventilées par population d'ascendance (Africaine/Afro-Américaine, Américaine mixte, Juive ashkénaze, Asiatique de l'Est, Finlandaise, Européenne non finlandaise, Asiatique du Sud, Moyen-Orientale…) à travers les ensembles d'appels génomiques et exomiques, avec rsID, comptes d'homozygotes et conséquence prédite ; recherchez des gènes par symbole ; lisez la contrainte d'un transcrit ; et listez les variants dans une petite région génomique. Prend en charge GRCh38 et GRCh37 ainsi que les ensembles de données gnomAD v4/v3/v2. Idéal pour la génétique clinique et des populations, l'interprétation et la priorisation des variants, la recherche sur les maladies rares et la pharmacogénomique, et les pipelines bioinformatiques. Les identifiants de variants sont chrom-pos-ref-alt.

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La base de données du génome Ensembl sous forme d'API, propulsée par le service REST officiel d'Ensembl de l'EMBL-EBI. Recherchez n'importe quel gène par symbole ou identifiant stable Ensembl pour son biotype, sa localisation génomique, son brin, sa description et ses transcrits ; résolvez n'importe quelle caractéristique (gène, transcrit, exon) par identifiant stable ; récupérez les références croisées de bases de données externes ; extrayez les variants de séquence par rsID avec leurs allèles, la conséquence la plus grave, la fréquence de l'allèle mineur, la signification clinique et les correspondances génomiques ; listez les gènes, transcrits, exons, variations ou répétitions chevauchant n'importe quelle région génomique ; récupérez les séquences génomiques, ADNc, CDS ou protéiques par identifiant ; et lisez les métadonnées d'assemblage du génome, y compris le caryotype et les longueurs des chromosomes. Pour l'humain, la souris et plus de 300 espèces de vertébrés. Idéal pour les pipelines bioinformatiques, les navigateurs de génome et les outils d'annotation de variants, les applications de recherche en génétique, les tableaux de bord de génomique clinique et les chatbots en sciences de la vie.

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