#variants

Ανθρώπινη γονιδιωματική δομική παραλλαγή ως API — υποστηρίζεται από το NCBI dbVar, το αρχείο δομικών παραλλαγών (SVs): παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), μεγάλες διαγραφές, διπλασιασμοί, ενθέσεις, αναστροφές και μετατοπίσεις, συνήθως μεγαλύτερες από 50 ζεύγη βάσεων. Αυτό είναι το δομικό αντίστοιχο των βάσεων δεδομένων παραλλαγών μονού νουκλεοτιδίου: αναζητήστε δομικές παραλλαγές που επικαλύπτουν ένα γονίδιο (ή με ελεύθερο κείμενο) και λάβετε την πρόσβαση dbVar κάθε παραλλαγής, τη μελέτη από την οποία προήλθε, τον τύπο της, τα γονίδια που επικαλύπτει, τη γονιδιωματική της θέση στο GRCh38 και την κλινική της σημασία· στη συνέχεια, αναζητήστε οποιαδήποτε παραλλαγή για το πλήρες αρχείο — θέσεις και στα δύο συναρμολογήματα GRCh37 και GRCh38, τύπο παραλλαγής, γονίδια, κλινική σημασία, τύπο μελέτης, μεθόδους και αριθμούς παραλλαγών. Από CNVs BRCA1 έως διαγραφές Cri-du-chat, είναι ιδανικό για εργασίες γονιδιωματικής, κυτταρογενετικής, σπάνιων ασθενειών και βιοπληροφορικής. Ένας πόρος δομικής παραλλαγής / CNV — διακριτός από την ερμηνεία κλινικών παραλλαγών μονού νουκλεοτιδίου (ClinVar), τις συχνότητες αλληλόμορφων πληθυσμού (gnomAD) και τις συσχετίσεις χαρακτηριστικών (GWAS). Ανοικτά δεδομένα από το NCBI dbVar (δημόσιος τομέας).

api.oanor.com/dbvar-api

Το ClinVar ως API, υποστηριζόμενο από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ μέσω των NCBI E-utilities. Το ClinVar είναι το δημόσιο αρχείο των σχέσεων μεταξύ ανθρώπινων γενετικών παραλλαγών και υγείας, καταγράφοντας την κλινική σημασία (ερμηνεία) κάθε παραλλαγής — είτε είναι Παθογόνο, Πιθανά παθογόνο, Αβέβαιης σημασίας, Πιθανά καλοήθες ή Καλοήθες — μαζί με τις καταστάσεις με τις οποίες σχετίζεται. Το /v1/search?gene=BRCA1 αναζητά στο ClinVar με σύμβολο γονιδίου ή με ελεύθερο κείμενο με q= (π.χ. μια ασθένεια ή έκφραση HGVS), επιστρέφοντας τον συνολικό αριθμό των ταιριαστών παραλλαγών και μια λίστα με αναγνωριστικά παραλλαγών ClinVar. Το /v1/variant?id=4852102 επιστρέφει μια περίληψη παραλλαγής: την πρόσβαση ClinVar (VCV…), τον τίτλο, τον τύπο παραλλαγής, τα ονόματα παραλλαγής και cDNA, την κλινική ταξινόμηση και την κατάσταση αναθεώρησης, τη(τις) σχετική(ές) κατάσταση(εις), το(τα) γονίδιο(α) και το κύριο γονίδιο, το χρωμόσωμα και τη θέση, την πρωτεϊνική αλλαγή και τη μοριακή συνέπεια, καθώς και έναν σύνδεσμο προς την εγγραφή ClinVar. Λάβετε ένα αναγνωριστικό παραλλαγής από το /v1/search και, στη συνέχεια, ανακτήστε τις λεπτομέρειές του. Ιδανικό για κλινικές-γονιδιωματικές και σχολιασμού παραλλαγών ροές εργασίας, εργαλεία σπάνιων ασθενειών και γενετικής συμβουλευτικής, και πίνακες ελέγχου έρευνας. Δεδομένα από το NCBI ClinVar (δημόσιος τομέας). Πρόκειται για κλινική ερμηνεία παραλλαγών — διακριτή από βάσεις δεδομένων συχνότητας αλληλόμορφων πληθυσμού (όπως το gnomAD) και από βάσεις δεδομένων πρωτεϊνών/αλληλουχιών. Παρακαλούμε διατηρήστε τα ποσοστά αιτημάτων σε λογικά επίπεδα σύμφωνα με την ορθή χρήση του NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

Πληθυσμιακή γενετική ως API, με τη δύναμη του gnomAD (Genome Aggregation Database) του Broad Institute — συχνότητες αλληλόμορφων και γονιδιακοί περιορισμοί συγκεντρωμένοι από πάνω από 800.000 ανθρώπινα εξώματα και γονιδιώματα. Αναζητήστε τις βαθμολογίες περιορισμού ενός γονιδίου (pLI, LOEUF, παρατηρούμενη έναντι αναμενόμενης απώλειας λειτουργίας, missense Z) και γονιδιωματική θέση· λάβετε τις συχνότητες αλληλόμορφων μιας παραλλαγής ανά πληθυσμό καταγωγής (Αφρικανός/Αφροαμερικανός, Ανάμεικτος Αμερικανός, Ασκεναζί Εβραίος, Ανατολικοασιάτης, Φινλανδός, Μη Φινλανδός Ευρωπαίος, Νοτιοασιάτης, Μέσης Ανατολής…) τόσο σε γονιδιωματικά όσο και σε εξωμικά σύνολα, με rsIDs, αριθμούς ομοζυγωτών και προβλεπόμενη συνέπεια· αναζητήστε γονίδια με σύμβολο· διαβάστε τον περιορισμό ενός μεταγράφου· και λίστα παραλλαγών σε μια μικρή γονιδιωματική περιοχή. Υποστηρίζει GRCh38 και GRCh37 και τα σύνολα δεδομένων gnomAD v4/v3/v2. Ιδανικό για κλινική και πληθυσμιακή γενετική, ερμηνεία και ιεράρχηση παραλλαγών, έρευνα σπάνιων νοσημάτων και φαρμακογονιδιωματικής, και βιοπληροφορικές αγωγούς. Τα αναγνωριστικά παραλλαγών είναι chrom-pos-ref-alt.

api.oanor.com/gnomad-api

Η βάση δεδομένων γονιδιώματος Ensembl ως API, που υποστηρίζεται από την επίσημη υπηρεσία REST Ensembl του EMBL-EBI. Αναζητήστε οποιοδήποτε γονίδιο με σύμβολο ή σταθερό αναγνωριστικό Ensembl για τον βιότυπο, τη γονιδιωματική θέση, τον κλώνο, την περιγραφή και τα μεταγραφήματά του· εντοπίστε οποιοδήποτε χαρακτηριστικό (γονίδιο, μεταγράφημα, εξώνιο) με σταθερό αναγνωριστικό· ανακτήστε διασταυρούμενες αναφορές εξωτερικών βάσεων δεδομένων· λάβετε παραλλαγές αλληλουχίας με rsID, τα αλληλόμορφά τους, την πιο σοβαρή συνέπεια, τη συχνότητα του σπάνιου αλληλόμορφου, την κλινική σημασία και τις γονιδιωματικές αντιστοιχίσεις· καταγράψτε τα γονίδια, μεταγραφήματα, εξώνια, παραλλαγές ή επαναλήψεις που επικαλύπτουν οποιαδήποτε γονιδιωματική περιοχή· ανακτήστε γονιδιωματικές, cDNA, CDS ή πρωτεϊνικές αλληλουχίες με αναγνωριστικό· και διαβάστε μεταδεδομένα συναρμολόγησης γονιδιώματος, συμπεριλαμβανομένων του καρυότυπου και των μηκών χρωμοσωμάτων. Σε ανθρώπους, ποντίκια και 300+ είδη σπονδυλωτών. Ιδανικό για βιοπληροφορικές σωληνώσεις, περιηγητές γονιδιώματος και εργαλεία σχολιασμού παραλλαγών, εφαρμογές έρευνας γενετικής, πίνακες ελέγχου κλινικής γονιδιωματικής και chatbots επιστημών ζωής.

api.oanor.com/ensembl-api