API de scores polygéniques
Scores polygéniques (de risque) sous forme d'API — propulsée par le NHGRI-EBI PGS Catalog, la base de données ouverte des scores polygéniques publiés : combinaisons pondérées de variants génétiques utilisées pour estimer la prédisposition génétique d'une personne à un trait ou une maladie. Recherchez des traits par nom pour trouver leurs identifiants d'ontologie, listez chaque score polygénique développé pour un trait, et lisez les métadonnées complètes d'un score — les traits rapportés et mappés (EFO/MONDO), le nombre de variants dans le score, la méthode de développement, la version du génome, la distribution d'ascendance des échantillons sur lesquels il a été construit et évalué, la publication associée (titre, revue, date, identifiant PubMed), la date de publication, la licence et un lien direct vers le fichier de scoring. Du cancer du sein et de la maladie coronarienne au diabète de type 2 et à l'IMC, il est idéal pour la génétique statistique, la génomique, la recherche en prédiction de risque et les outils bioinformatiques. Une ressource de scores polygéniques / prédiction de risque génétique — distincte des études d'association à variant unique (GWAS Catalog), des fréquences alléliques de population (gnomAD) et de l'interprétation clinique des variants (ClinVar). Données ouvertes du NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).
api.oanor.com/pgs-api
