API de Puntuaciones Poligénicas
Puntuaciones poligénicas (de riesgo) como API — impulsado por el Catálogo PGS de NHGRI-EBI, la base de datos abierta de puntuaciones poligénicas publicadas: combinaciones ponderadas de variantes genéticas utilizadas para estimar la predisposición genética de una persona a un rasgo o enfermedad. Busque rasgos por nombre para encontrar sus identificadores de ontología, enumere cada puntuación poligénica desarrollada para un rasgo y lea los metadatos completos de una puntuación: los rasgos informados y mapeados (EFO/MONDO), el número de variantes en la puntuación, el método de desarrollo, la versión del genoma, la distribución de ascendencia de las muestras en las que se construyó y evaluó, la publicación detrás de ella (título, revista, fecha, ID de PubMed), la fecha de publicación, la licencia y un enlace directo al archivo de puntuación. Desde cáncer de mama y enfermedad de las arterias coronarias hasta diabetes tipo 2 e IMC, es ideal para genética estadística, genómica, investigación de predicción de riesgos y herramientas bioinformáticas. Un recurso de puntuación poligénica / predicción de riesgo genético — distinto de los estudios de asociación de variantes individuales (Catálogo GWAS), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) e interpretación de variantes clínicas (ClinVar). Datos abiertos del Catálogo PGS de NHGRI-EBI (CC BY 4.0).
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