Structural Variants API
Menschliche genomische strukturelle Variation als API — unterstützt durch NCBI dbVar, das Archiv struktureller Varianten (SVs): Kopienzahlvarianten (CNVs), große Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen und Translokationen, typischerweise größer als 50 Basenpaare. Dies ist das strukturelle Gegenstück zu Datenbanken für Einzelnukleotidvarianten: Suchen Sie nach strukturellen Varianten, die ein Gen überlappen (oder per Freitext), und erhalten Sie die dbVar-Zugangsnummer jeder Variante, die Studie, aus der sie stammt, ihren Typ, die überlappenden Gene, ihre genomische Position auf GRCh38 und ihre klinische Bedeutung; schlagen Sie dann jede Variante für den vollständigen Datensatz nach — Positionen auf beiden Assemblies GRCh37 und GRCh38, Variantentyp, Gene, klinische Bedeutung, Studientyp, Methoden und Variantenzahlen. Von BRCA1-CNVs bis zu Cri-du-chat-Deletionen ist es ideal für Genomik, Zytogenetik, seltene Krankheiten und Bioinformatik. Eine Ressource für strukturelle Variationen / CNVs — unterschieden von klinischer Einzelnukleotidvarianten-Interpretation (ClinVar), populationsbezogenen Allelfrequenzen (gnomAD) und Merkmalsassoziationen (GWAS). Offene Daten von NCBI dbVar (Public Domain).
api.oanor.com/dbvar-api
