GWAS Catalog API
Menselijke genetische eigenschapsassociaties als een API — aangedreven door de NHGRI-EBI GWAS Catalog, de samengestelde referentie van gepubliceerde genoomwijde associatiestudies. Het beantwoordt de kernvraag van statistische genetica: welke genetische varianten (SNP's) zijn geassocieerd met welke eigenschappen en ziekten, en hoe sterk. Zoek een SNP op om de functionele klasse, genomische locatie en in kaart gebrachte genen te krijgen; haal elke eigenschapsassociatie op die ervoor is gerapporteerd — de eigenschap, p-waarde, effectgrootte (odds ratio of bèta), risico-allel en frequentie, en door de auteur gerapporteerde genen; en lees de studie achter het bewijs — eigenschap, steekproefgroottes, afkomsten, genotyperingstechnologie en de publicatie (PubMed-id, auteurs, tijdschrift, datum). Van diabetes type 2 en de ziekte van Crohn tot systemische lupus erythematosus en honderdduizenden associaties, het is ideaal voor genomics, bio-informatica, statistische genetica en biomedische onderzoeksinstrumenten. Een gepubliceerde genetische-associatie-evidentiebasis — anders dan populatie-allelfrequenties (gnomAD), klinische variantinterpretatie (ClinVar) en genoomannotatie (Ensembl). Open data van de NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).
api.oanor.com/gwas-api
