Structural Variants API
Menselijke genomische structurele variatie als een API — aangedreven door NCBI dbVar, het archief van structurele varianten (SVs): copy-number varianten (CNVs), grote deleties, duplicaties, inserties, inversies en translocaties, typisch groter dan 50 basenparen. Dit is de structurele tegenhanger van single-nucleotide variant databases: zoek naar structurele varianten die een gen overlappen (of via vrije tekst) en verkrijg de dbVar-accessie van elke variant, de studie waar deze vandaan komt, het type, de genen die het overlapt, de genomische plaatsing op GRCh38 en de klinische significantie; zoek vervolgens elke variant op voor het volledige record — plaatsingen op zowel GRCh37- als GRCh38-assemblages, varianttype, genen, klinische significantie, studietype, methoden en varianttellingen. Van BRCA1 CNVs tot Cri-du-chat deleties, het is ideaal voor genomica, cytogenetica, zeldzame ziekten en bioinformatica werk. Een structurele variatie / CNV-bron — anders dan klinische single-nucleotide variant interpretatie (ClinVar), populatie allelfrequenties (gnomAD) en eigenschapsassociaties (GWAS). Open data van NCBI dbVar (publiek domein).
api.oanor.com/dbvar-api
