#gnomad

Genética de poblaciones como API, impulsada por gnomAD (Base de Datos de Agregación del Genoma) del Broad Institute: frecuencias alélicas y restricción génica agregadas de más de 800,000 exomas y genomas humanos. Consulte las puntuaciones de restricción de un gen (pLI, LOEUF, observado vs esperado de pérdida de función, missense Z) y ubicación genómica; obtenga las frecuencias alélicas de una variante desglosadas por población ancestral (africana/afroamericana, americana mixta, judía asquenazí, asiática oriental, finlandesa, europea no finlandesa, asiática meridional, medio oriental…) tanto en conjuntos de llamadas de genoma como de exoma, con rsID, recuentos de homocigotos y consecuencia prevista; busque genes por símbolo; lea la restricción de un transcrito; y enumere las variantes en una pequeña región genómica. Compatible con GRCh38 y GRCh37 y los conjuntos de datos gnomAD v4/v3/v2. Ideal para genética clínica y de poblaciones, interpretación y priorización de variantes, investigación en enfermedades raras y farmacogenómica, y pipelines bioinformáticos. Los identificadores de variantes son cromosoma-posición-alelo de referencia-alelo alternativo.

api.oanor.com/gnomad-api