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API · /clinvar-api

API de ClinVar

saludable 4,898 Suscriptoras

ClinVar como API, impulsada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. a través de las E-utilidades del NCBI. ClinVar es el archivo público de las relaciones entre las variantes genéticas humanas y la salud, registrando la interpretación clínica (significado) de cada variante — si es Patogénica, Probablemente patogénica, de Significado incierto, Probablemente benigna o Benigna — junto con las condiciones asociadas. /v1/search?gene=BRCA1 busca en ClinVar por símbolo de gen, o por texto libre con q= (por ejemplo, una enfermedad o expresión HGVS), devolviendo el número total de variantes coincidentes y una lista de identificadores de variación de ClinVar. /v1/variant?id=4852102 devuelve un resumen de una variante: su acceso de ClinVar (VCV…), título, tipo de variante, los nombres de la variación y cDNA, la clasificación clínica y el estado de revisión, la(s) condición(es) asociada(s), el(los) gen(es) y el gen primario, el cromosoma y la ubicación, el cambio de proteína y la consecuencia molecular, además de un enlace al registro de ClinVar. Obtenga un ID de variación de /v1/search, luego obtenga sus detalles. Ideal para pipelines de genómica clínica y anotación de variantes, herramientas de enfermedades raras y asesoramiento genético, y paneles de investigación. Datos de NCBI ClinVar (dominio público). Esta es la interpretación de variantes clínicas — distinta de las bases de datos de frecuencia alélica poblacional (como gnomAD) y de las bases de datos de proteínas/secuencias. Mantenga las tasas de solicitud moderadas según el uso justo del NCBI.

#clinvar #genetics #variants #clinical-genomics #ncbi #bioinformatics #rare-disease
api.oanor.com/clinvar-api
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Especificaciones legibles por máquina para que los agentes de IA puedan integrar este API.

/api/clinvar-api/openapi.json
/api/clinvar-api/llms.txt

Descubrimiento: GET /api/index.json enumera todos los API.

salud API

saludable
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189 ms
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  • Sin tarjeta de crédito
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Relacionado APIs

Otros APIs con etiquetas superpuestas.

API de Puntuaciones Poligénicas

Puntuaciones poligénicas (de riesgo) como API — impulsado por el Catálogo PGS de NHGRI-EBI, la base de datos abierta de puntuaciones poligénicas publicadas: combinaciones ponderadas de variantes genéticas utilizadas para estimar la predisposición genética de una persona a un rasgo o enfermedad. Busque rasgos por nombre para encontrar sus identificadores de ontología, enumere cada puntuación poligénica desarrollada para un rasgo y lea los metadatos completos de una puntuación: los rasgos informados y mapeados (EFO/MONDO), el número de variantes en la puntuación, el método de desarrollo, la versión del genoma, la distribución de ascendencia de las muestras en las que se construyó y evaluó, la publicación detrás de ella (título, revista, fecha, ID de PubMed), la fecha de publicación, la licencia y un enlace directo al archivo de puntuación. Desde cáncer de mama y enfermedad de las arterias coronarias hasta diabetes tipo 2 e IMC, es ideal para genética estadística, genómica, investigación de predicción de riesgos y herramientas bioinformáticas. Un recurso de puntuación poligénica / predicción de riesgo genético — distinto de los estudios de asociación de variantes individuales (Catálogo GWAS), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) e interpretación de variantes clínicas (ClinVar). Datos abiertos del Catálogo PGS de NHGRI-EBI (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

API del Catálogo GWAS

Asociaciones genéticas de rasgos humanos como una API — impulsada por el Catálogo GWAS de NHGRI-EBI, la referencia curada de estudios de asociación del genoma completo publicados. Responde la pregunta central de la genética estadística: qué variantes genéticas (SNP) están asociadas con qué rasgos y enfermedades, y con qué fuerza. Busque un SNP para obtener su clase funcional, ubicación genómica y genes mapeados; obtenga cada asociación de rasgo reportada para él — el rasgo, valor p, tamaño del efecto (odds ratio o beta), alelo de riesgo y frecuencia, y genes reportados por el autor; y lea el estudio detrás de la evidencia — rasgo, tamaños de muestra, ascendencias, tecnología de genotipado y la publicación (ID de PubMed, autores, revista, fecha). Desde diabetes tipo 2 y enfermedad de Crohn hasta lupus eritematoso sistémico y cientos de miles de asociaciones, es ideal para genómica, bioinformática, genética estadística y herramientas de investigación biomédica. Una base de evidencia de asociación genética publicada — distinta de las frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD), interpretación de variantes clínicas (ClinVar) y anotación del genoma (Ensembl). Datos abiertos del Catálogo GWAS de NHGRI-EBI (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

API de Open Targets

Asociaciones entre dianas farmacológicas y enfermedades como API, impulsado por la plataforma Open Targets. Open Targets integra genética humana, genómica, transcriptómica, fármacos conocidos, modelos animales y la literatura científica para puntuar sistemáticamente la fuerza de asociación entre una diana (gen/proteína) y una enfermedad — la evidencia que sustenta el descubrimiento moderno de fármacos. Busque entre dianas, enfermedades y fármacos; consulte una diana por su símbolo aprobado, biotipo, función, ubicación genómica e identificadores UniProt junto con las enfermedades con las que está más fuertemente asociada y sus puntuaciones de asociación generales; consulte una enfermedad por su descripción, áreas terapéuticas y sus principales dianas asociadas con puntuaciones; y consulte un fármaco por su modalidad, etapa clínica máxima, nombres comerciales, sinónimos y mecanismos de acción. Ideal para pipelines de descubrimiento de fármacos e identificación de dianas, investigación en áreas terapéuticas, ciencia de datos biomédicos y herramientas de inteligencia farmacéutica. Los identificadores de dianas son identificadores de genes Ensembl, los identificadores de enfermedades son identificadores EFO/MONDO/Orphanet, los identificadores de fármacos son identificadores ChEMBL. Los datos son abiertos (CC0).

api.oanor.com/opentargets-api

API de Variantes Estructurales

Variación estructural genómica humana como una API — impulsada por NCBI dbVar, el archivo de variantes estructurales (SV): variantes de número de copia (CNV), deleciones grandes, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, típicamente mayores de 50 pares de bases. Este es el equivalente estructural de las bases de datos de variantes de un solo nucleótido: busque variantes estructurales que se superpongan con un gen (o por texto libre) y obtenga el acceso dbVar de cada variante, el estudio del que proviene, su tipo, los genes que superpone, su ubicación genómica en GRCh38 y su significado clínico; luego consulte cualquier variante para obtener el registro completo: ubicaciones en ambos ensamblajes GRCh37 y GRCh38, tipo de variante, genes, significado clínico, tipo de estudio, métodos y recuentos de variantes. Desde CNV de BRCA1 hasta deleciones de Cri-du-chat, es ideal para trabajos de genómica, citogenética, enfermedades raras y bioinformática. Un recurso de variación estructural / CNV — distinto de la interpretación de variantes de un solo nucleótido clínica (ClinVar), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) y asociaciones de rasgos (GWAS). Datos abiertos de NCBI dbVar (dominio público).

api.oanor.com/dbvar-api

Preguntas frecuentes

Respuestas rápidas sobre precios, cuotas e integración.

¿Cómo obtengo una clave API para API de ClinVar?
Regístrate gratis en oanor.com, genera una clave API desde el panel de desarrollador y llama a API de ClinVar con la cabecera x-oanor-key. No se necesita tarjeta de crédito para el plan gratuito.
¿Cuál es el límite de velocidad de API de ClinVar?
El plan gratuito permite 1 solicitud por segundo. Los planes de pago escalan hasta 50 solicitudes por segundo en el nivel Mega. Los límites rígidos devuelven HTTP 429 por encima de la cuota — sin cargos sorpresa por exceso.
¿Cuánto cuesta API de ClinVar?
API de ClinVar ofrece un plan gratuito con 100 llamadas / mes. Los planes de pago empiezan en €8.00 / mes con cuotas más altas y límites de tasa más rápidos.
¿Puedo cancelar mi suscripción en cualquier momento?
Sí. Los planes se facturan mensualmente y puedes cancelar en cualquier momento desde el panel de facturación. Sin contratos a largo plazo ni penalización por cancelación.
¿Cumple API de ClinVar con el RGPD?
Todas las solicitudes a API de ClinVar pasan por nuestra pasarela en la UE. Tu clave API upstream nunca sale de nuestro servidor y no se comparten datos personales con el proveedor upstream más allá de la solicitud enviada.

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Fragmentos de código

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curl https://api.oanor.com/clinvar-api/SOME_PATH \
  -H "x-oanor-key: oanor_test_..."
const res = await fetch("https://api.oanor.com/clinvar-api/SOME_PATH", {
  headers: { "x-oanor-key": "oanor_test_..." }
});
const data = await res.json();
$ch = curl_init("https://api.oanor.com/clinvar-api/SOME_PATH");
curl_setopt($ch, CURLOPT_RETURNTRANSFER, true);
curl_setopt($ch, CURLOPT_HTTPHEADER, ["x-oanor-key: oanor_test_..."]);
$response = curl_exec($ch);
import requests
r = requests.get(
    "https://api.oanor.com/clinvar-api/SOME_PATH",
    headers={"x-oanor-key": "oanor_test_..."},
)
print(r.json())

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