API Polyγονικών Βαθμολογιών
Πολυγονικές (επικινδυνότητας) βαθμολογίες ως API — υποστηριζόμενες από το NHGRI-EBI PGS Catalog, την ανοιχτή βάση δεδομένων δημοσιευμένων πολυγονικών βαθμολογιών: σταθμισμένοι συνδυασμοί γενετικών παραλλαγών που χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε ένα χαρακτηριστικό ή μια ασθένεια. Αναζητήστε χαρακτηριστικά με όνομα για να βρείτε τα αναγνωριστικά οντολογίας τους, καταγράψτε κάθε πολυγονική βαθμολογία που έχει αναπτυχθεί για ένα χαρακτηριστικό και διαβάστε τα πλήρη μεταδεδομένα μιας βαθμολογίας — τα αναφερόμενα και αντιστοιχισμένα (EFO/MONDO) χαρακτηριστικά, τον αριθμό των παραλλαγών στη βαθμολογία, τη μέθοδο ανάπτυξης, την έκδοση γονιδιώματος, την κατανομή καταγωγής των δειγμάτων στα οποία βασίστηκε και αξιολογήθηκε, τη δημοσίευση πίσω από αυτήν (τίτλος, περιοδικό, ημερομηνία, αναγνωριστικό PubMed), την ημερομηνία κυκλοφορίας, την άδεια χρήσης και έναν άμεσο σύνδεσμο προς το αρχείο βαθμολόγησης. Από τον καρκίνο του μαστού και τη στεφανιαία νόσο έως τον διαβήτη τύπου 2 και τον ΔΜΣ, είναι ιδανικό για στατιστική γενετική, γονιδιωματική, έρευνα πρόβλεψης κινδύνου και εργαλεία βιοπληροφορικής. Ένας πόρος πολυγονικής βαθμολογίας / γενετικής πρόβλεψης κινδύνου — διακριτός από μελέτες συσχέτισης μεμονωμένων παραλλαγών (GWAS Catalog), συχνότητες αλληλόμορφων πληθυσμού (gnomAD) και κλινική ερμηνεία παραλλαγών (ClinVar). Ανοιχτά δεδομένα από το NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).
api.oanor.com/pgs-api
