#gwas

Συσχετίσεις ανθρώπινων γενετικών χαρακτηριστικών ως API — με τη δύναμη του NHGRI-EBI GWAS Catalog, της επιμελημένης αναφοράς δημοσιευμένων μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα. Απαντά στην κεντρική ερώτηση της στατιστικής γενετικής: ποιες γενετικές παραλλαγές (SNPs) σχετίζονται με ποια χαρακτηριστικά και ασθένειες, και πόσο ισχυρά. Αναζητήστε ένα SNP για να λάβετε τη λειτουργική του κατηγορία, γονιδιωματική θέση και χαρτογραφημένα γονίδια· εξάγετε κάθε συσχέτιση χαρακτηριστικού που αναφέρεται για αυτό — το χαρακτηριστικό, την τιμή p, το μέγεθος επίδρασης (λόγος πιθανοτήτων ή βήτα), το αλληλόμορφο κινδύνου και τη συχνότητά του, και τα γονίδια που αναφέρονται από τον συγγραφέα· και διαβάστε τη μελέτη πίσω από τα στοιχεία — χαρακτηριστικό, μεγέθη δειγμάτων, καταγωγές, τεχνολογία γονοτύπησης και τη δημοσίευση (PubMed id, συγγραφείς, περιοδικό, ημερομηνία). Από τον διαβήτη τύπου 2 και τη νόσο του Crohn έως τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο και εκατοντάδες χιλιάδες συσχετίσεις, είναι ιδανικό για εργαλεία γονιδιωματικής, βιοπληροφορικής, στατιστικής γενετικής και βιοϊατρικής έρευνας. Μια δημοσιευμένη βάση αποδεικτικών στοιχείων γενετικής συσχέτισης — διακριτή από τις συχνότητες αλληλομόρφων πληθυσμού (gnomAD), την κλινική ερμηνεία παραλλαγών (ClinVar) και τη γονιδιωματική σχολιασμό (Ensembl). Ανοικτά δεδομένα από το NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api