#genetics

Πολυγονικές (επικινδυνότητας) βαθμολογίες ως API — υποστηριζόμενες από το NHGRI-EBI PGS Catalog, την ανοιχτή βάση δεδομένων δημοσιευμένων πολυγονικών βαθμολογιών: σταθμισμένοι συνδυασμοί γενετικών παραλλαγών που χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε ένα χαρακτηριστικό ή μια ασθένεια. Αναζητήστε χαρακτηριστικά με όνομα για να βρείτε τα αναγνωριστικά οντολογίας τους, καταγράψτε κάθε πολυγονική βαθμολογία που έχει αναπτυχθεί για ένα χαρακτηριστικό και διαβάστε τα πλήρη μεταδεδομένα μιας βαθμολογίας — τα αναφερόμενα και αντιστοιχισμένα (EFO/MONDO) χαρακτηριστικά, τον αριθμό των παραλλαγών στη βαθμολογία, τη μέθοδο ανάπτυξης, την έκδοση γονιδιώματος, την κατανομή καταγωγής των δειγμάτων στα οποία βασίστηκε και αξιολογήθηκε, τη δημοσίευση πίσω από αυτήν (τίτλος, περιοδικό, ημερομηνία, αναγνωριστικό PubMed), την ημερομηνία κυκλοφορίας, την άδεια χρήσης και έναν άμεσο σύνδεσμο προς το αρχείο βαθμολόγησης. Από τον καρκίνο του μαστού και τη στεφανιαία νόσο έως τον διαβήτη τύπου 2 και τον ΔΜΣ, είναι ιδανικό για στατιστική γενετική, γονιδιωματική, έρευνα πρόβλεψης κινδύνου και εργαλεία βιοπληροφορικής. Ένας πόρος πολυγονικής βαθμολογίας / γενετικής πρόβλεψης κινδύνου — διακριτός από μελέτες συσχέτισης μεμονωμένων παραλλαγών (GWAS Catalog), συχνότητες αλληλόμορφων πληθυσμού (gnomAD) και κλινική ερμηνεία παραλλαγών (ClinVar). Ανοιχτά δεδομένα από το NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Συσχετίσεις ανθρώπινων γενετικών χαρακτηριστικών ως API — με τη δύναμη του NHGRI-EBI GWAS Catalog, της επιμελημένης αναφοράς δημοσιευμένων μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα. Απαντά στην κεντρική ερώτηση της στατιστικής γενετικής: ποιες γενετικές παραλλαγές (SNPs) σχετίζονται με ποια χαρακτηριστικά και ασθένειες, και πόσο ισχυρά. Αναζητήστε ένα SNP για να λάβετε τη λειτουργική του κατηγορία, γονιδιωματική θέση και χαρτογραφημένα γονίδια· εξάγετε κάθε συσχέτιση χαρακτηριστικού που αναφέρεται για αυτό — το χαρακτηριστικό, την τιμή p, το μέγεθος επίδρασης (λόγος πιθανοτήτων ή βήτα), το αλληλόμορφο κινδύνου και τη συχνότητά του, και τα γονίδια που αναφέρονται από τον συγγραφέα· και διαβάστε τη μελέτη πίσω από τα στοιχεία — χαρακτηριστικό, μεγέθη δειγμάτων, καταγωγές, τεχνολογία γονοτύπησης και τη δημοσίευση (PubMed id, συγγραφείς, περιοδικό, ημερομηνία). Από τον διαβήτη τύπου 2 και τη νόσο του Crohn έως τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο και εκατοντάδες χιλιάδες συσχετίσεις, είναι ιδανικό για εργαλεία γονιδιωματικής, βιοπληροφορικής, στατιστικής γενετικής και βιοϊατρικής έρευνας. Μια δημοσιευμένη βάση αποδεικτικών στοιχείων γενετικής συσχέτισης — διακριτή από τις συχνότητες αλληλομόρφων πληθυσμού (gnomAD), την κλινική ερμηνεία παραλλαγών (ClinVar) και τη γονιδιωματική σχολιασμό (Ensembl). Ανοικτά δεδομένα από το NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

Το ClinVar ως API, υποστηριζόμενο από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ μέσω των NCBI E-utilities. Το ClinVar είναι το δημόσιο αρχείο των σχέσεων μεταξύ ανθρώπινων γενετικών παραλλαγών και υγείας, καταγράφοντας την κλινική σημασία (ερμηνεία) κάθε παραλλαγής — είτε είναι Παθογόνο, Πιθανά παθογόνο, Αβέβαιης σημασίας, Πιθανά καλοήθες ή Καλοήθες — μαζί με τις καταστάσεις με τις οποίες σχετίζεται. Το /v1/search?gene=BRCA1 αναζητά στο ClinVar με σύμβολο γονιδίου ή με ελεύθερο κείμενο με q= (π.χ. μια ασθένεια ή έκφραση HGVS), επιστρέφοντας τον συνολικό αριθμό των ταιριαστών παραλλαγών και μια λίστα με αναγνωριστικά παραλλαγών ClinVar. Το /v1/variant?id=4852102 επιστρέφει μια περίληψη παραλλαγής: την πρόσβαση ClinVar (VCV…), τον τίτλο, τον τύπο παραλλαγής, τα ονόματα παραλλαγής και cDNA, την κλινική ταξινόμηση και την κατάσταση αναθεώρησης, τη(τις) σχετική(ές) κατάσταση(εις), το(τα) γονίδιο(α) και το κύριο γονίδιο, το χρωμόσωμα και τη θέση, την πρωτεϊνική αλλαγή και τη μοριακή συνέπεια, καθώς και έναν σύνδεσμο προς την εγγραφή ClinVar. Λάβετε ένα αναγνωριστικό παραλλαγής από το /v1/search και, στη συνέχεια, ανακτήστε τις λεπτομέρειές του. Ιδανικό για κλινικές-γονιδιωματικές και σχολιασμού παραλλαγών ροές εργασίας, εργαλεία σπάνιων ασθενειών και γενετικής συμβουλευτικής, και πίνακες ελέγχου έρευνας. Δεδομένα από το NCBI ClinVar (δημόσιος τομέας). Πρόκειται για κλινική ερμηνεία παραλλαγών — διακριτή από βάσεις δεδομένων συχνότητας αλληλόμορφων πληθυσμού (όπως το gnomAD) και από βάσεις δεδομένων πρωτεϊνών/αλληλουχιών. Παρακαλούμε διατηρήστε τα ποσοστά αιτημάτων σε λογικά επίπεδα σύμφωνα με την ορθή χρήση του NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

Συσχετίσεις φαρμακευτικών στόχων–ασθενειών ως API, με τη δύναμη της πλατφόρμας Open Targets. Το Open Targets ενσωματώνει ανθρώπινη γενετική, γονιδιωματική, μεταγραφομική, γνωστά φάρμακα, ζωικά μοντέλα και την επιστημονική βιβλιογραφία για να βαθμολογήσει συστηματικά πόσο ισχυρά συνδέεται ένας στόχος (γονίδιο/πρωτεΐνη) με μια ασθένεια — τα στοιχεία που στηρίζουν τη σύγχρονη ανακάλυψη φαρμάκων. Αναζητήστε σε στόχους, ασθένειες και φάρμακα· διαβάστε έναν στόχο για το εγκεκριμένο σύμβολό του, τον βιότυπο, τη λειτουργία, τη γονιδιωματική θέση και τα αναγνωριστικά UniProt μαζί με τις ασθένειες με τις οποίες συνδέεται πιο ισχυρά και τις συνολικές βαθμολογίες συσχέτισης· διαβάστε μια ασθένεια για την περιγραφή της, τις θεραπευτικές περιοχές και τους κορυφαίους συνδεδεμένους στόχους με βαθμολογίες· και διαβάστε ένα φάρμακο για τον τρόπο δράσης του, το μέγιστο κλινικό στάδιο, τις εμπορικές ονομασίες, τα συνώνυμα και τους μηχανισμούς δράσης. Ιδανικό για αγωγούς ανακάλυψης φαρμάκων και ταυτοποίησης στόχων, έρευνα θεραπευτικών περιοχών, βιοϊατρική επιστήμη δεδομένων και εργαλεία φαρμακευτικής ευφυΐας. Τα αναγνωριστικά στόχων είναι Ensembl gene ids, τα αναγνωριστικά ασθενειών είναι EFO/MONDO/Orphanet ids, τα αναγνωριστικά φαρμάκων είναι ChEMBL ids. Τα δεδομένα είναι ανοιχτά (CC0).

api.oanor.com/opentargets-api