API ClinVar
Το ClinVar ως API, υποστηριζόμενο από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ μέσω των NCBI E-utilities. Το ClinVar είναι το δημόσιο αρχείο των σχέσεων μεταξύ ανθρώπινων γενετικών παραλλαγών και υγείας, καταγράφοντας την κλινική σημασία (ερμηνεία) κάθε παραλλαγής — είτε είναι Παθογόνο, Πιθανά παθογόνο, Αβέβαιης σημασίας, Πιθανά καλοήθες ή Καλοήθες — μαζί με τις καταστάσεις με τις οποίες σχετίζεται. Το /v1/search?gene=BRCA1 αναζητά στο ClinVar με σύμβολο γονιδίου ή με ελεύθερο κείμενο με q= (π.χ. μια ασθένεια ή έκφραση HGVS), επιστρέφοντας τον συνολικό αριθμό των ταιριαστών παραλλαγών και μια λίστα με αναγνωριστικά παραλλαγών ClinVar. Το /v1/variant?id=4852102 επιστρέφει μια περίληψη παραλλαγής: την πρόσβαση ClinVar (VCV…), τον τίτλο, τον τύπο παραλλαγής, τα ονόματα παραλλαγής και cDNA, την κλινική ταξινόμηση και την κατάσταση αναθεώρησης, τη(τις) σχετική(ές) κατάσταση(εις), το(τα) γονίδιο(α) και το κύριο γονίδιο, το χρωμόσωμα και τη θέση, την πρωτεϊνική αλλαγή και τη μοριακή συνέπεια, καθώς και έναν σύνδεσμο προς την εγγραφή ClinVar. Λάβετε ένα αναγνωριστικό παραλλαγής από το /v1/search και, στη συνέχεια, ανακτήστε τις λεπτομέρειές του. Ιδανικό για κλινικές-γονιδιωματικές και σχολιασμού παραλλαγών ροές εργασίας, εργαλεία σπάνιων ασθενειών και γενετικής συμβουλευτικής, και πίνακες ελέγχου έρευνας. Δεδομένα από το NCBI ClinVar (δημόσιος τομέας). Πρόκειται για κλινική ερμηνεία παραλλαγών — διακριτή από βάσεις δεδομένων συχνότητας αλληλόμορφων πληθυσμού (όπως το gnomAD) και από βάσεις δεδομένων πρωτεϊνών/αλληλουχιών. Παρακαλούμε διατηρήστε τα ποσοστά αιτημάτων σε λογικά επίπεδα σύμφωνα με την ορθή χρήση του NCBI.
api.oanor.com/clinvar-api
