gnomAD API
Πληθυσμιακή γενετική ως API, με τη δύναμη του gnomAD (Genome Aggregation Database) του Broad Institute — συχνότητες αλληλόμορφων και γονιδιακοί περιορισμοί συγκεντρωμένοι από πάνω από 800.000 ανθρώπινα εξώματα και γονιδιώματα. Αναζητήστε τις βαθμολογίες περιορισμού ενός γονιδίου (pLI, LOEUF, παρατηρούμενη έναντι αναμενόμενης απώλειας λειτουργίας, missense Z) και γονιδιωματική θέση· λάβετε τις συχνότητες αλληλόμορφων μιας παραλλαγής ανά πληθυσμό καταγωγής (Αφρικανός/Αφροαμερικανός, Ανάμεικτος Αμερικανός, Ασκεναζί Εβραίος, Ανατολικοασιάτης, Φινλανδός, Μη Φινλανδός Ευρωπαίος, Νοτιοασιάτης, Μέσης Ανατολής…) τόσο σε γονιδιωματικά όσο και σε εξωμικά σύνολα, με rsIDs, αριθμούς ομοζυγωτών και προβλεπόμενη συνέπεια· αναζητήστε γονίδια με σύμβολο· διαβάστε τον περιορισμό ενός μεταγράφου· και λίστα παραλλαγών σε μια μικρή γονιδιωματική περιοχή. Υποστηρίζει GRCh38 και GRCh37 και τα σύνολα δεδομένων gnomAD v4/v3/v2. Ιδανικό για κλινική και πληθυσμιακή γενετική, ερμηνεία και ιεράρχηση παραλλαγών, έρευνα σπάνιων νοσημάτων και φαρμακογονιδιωματικής, και βιοπληροφορικές αγωγούς. Τα αναγνωριστικά παραλλαγών είναι chrom-pos-ref-alt.
api.oanor.com/gnomad-api
